報 告 人：黃　石

報告題目：現代人起源分子模型的驗證

報告時間：2024年7月6日，上午9:30-10:30

報告地點：生科院1#109會議室

主辦單位：生命科學學院、江蘇省比較基因組學重點實驗室、江蘇省基因組學國際聯合研究中心、科學技術研究院

報告人簡介：

　　黃石，中南大學教授，“遺傳多樣性上限理論”提出者。1983年復旦大學遺傳專業本科畢業，1983年入選中美生物化學交流（CUSBEA)項目，1988年獲美國加州大學戴維斯分校生物化學博士學位，1989-1992年加州大學圣帝亞哥分校進行博士后研究，1992-2008年受聘于美國加州圣地亞哥Burnham Institute任教授，1993年獲得美國生物醫學領域杰出青年學者Pew Scholar，2009年被聘為湖南省芙蓉學者海外特聘教授和中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室教授。黃石教授是國際生物進化聯盟（Third Way of Evolution）成員，提出了全新的現代分子進化理論“遺傳多樣性上限理論”，挑戰了目前主流的生物進化理論，該理論逐漸受到國際同行認可，并于2023年被寫入美國分子進化教科書。主要研究興趣是復雜疾病的分子遺傳基礎，分子進化以及表觀遺傳復雜性與遺傳變異多樣性的關系的理論與應用問題。其領導團隊的一些重要學術成果如下：1）國際上最早提出并證明了組蛋白轉甲基酶是抑癌基因的新概念，并克隆了腫瘤抑制基因(RIZ1)及RIZ家族。針對不正常飲食導致癌癥提出了一條新的表觀遺傳途徑，鑒定了組蛋白轉甲基酶的PR／SET結構域。2）發現并證明遺傳多樣性或遺傳距離的飽和態現象，提出遺傳多樣性上限理論，對疾病發生理論及生物進化理論具有重要意義。3）人類起源研究提供了人猿分離時間及現代人東亞起源說的分子依據。相關研究以第一或通訊作者在Cell、Nature、NatReview Cancer、Cancer Research、PNAS、JBC 等學術期刊發表論文100余篇，文章被引6000余次。

報告摘要：

　　上世紀60年代初，研究者們根據物種間的蛋白序列的遺傳距離現象開創了分子進化研究領域，并提出了不同于自然選擇理論的分子進化理論，即分子鐘假設和中性理論。該理論認為可以通過基因的遺傳距離，來判斷不同物種之間的親緣關系或分化時間，遺傳分子距離越大則親緣關系越遠分化時間越長。研究者們隨后以該理論為前提推導出了一個現代人起源的分子模型，即近期走出非洲假說，遺傳多樣性最高的非洲人群被認為是較其它人群有更遠古的最近共同祖先，現代人被認為是最早出現在非洲并隨后遷徙擴散到歐亞地區，并基本取代了當地的古老人群。中性理論雖然是一個非常有價值的零假設，但卻并不能完美解釋遺傳多樣性現象，這就導致了出非洲說必然具備不確定性。一個發表于2008年的新的分子進化理論，遺傳多樣性上限理論，對遺傳距離現象進行了重新解讀，遺傳距離大并非必然意味著分化時間久，也可以反映的是表型差距較大，遺傳距離隨時間增加并不是如中性理論所隱含的是無限的，而是有個上限，上限值主要是由物種的表型復雜性來決定。多重檢驗分析顯示，目前現實里的遺傳距離或遺傳多樣性基本都是處在上限值。研究者依據遺傳多樣性上限理論對人類遺傳多樣性現象進行了重新分析，獨立重新做出了最早于1983年就被發現的現代人走出東亞的單親染色體進化樹，還從常染色體序列分析得出了支持多地區進化假說的結論，并從多個角度論證了出東亞說是一個更接近真相的學說，包括古DNA，43條Y染色體完整測序，東亞古人丹尼索瓦人表型研究，和南亞太平洋島國倭黑人具備最多丹尼索瓦人血統。隨著對進化基礎理論的深入探索，人類對自身起源的認識也必將會變得更加清晰和完善。